4月3日，溫醫(yī)大附屬一院、溫醫(yī)大附屬二院、溫州市人民醫(yī)院（溫州市婦幼保健院）拿到了《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》，這意味著，這三家醫(yī)院取得了產前診斷資質，今后可以開展絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和臍帶穿刺術等超聲介入性產前診斷工作。原來，溫州只有溫州市中心醫(yī)院一家產前診斷中心，承擔著全市的產前診斷工作，量很大，想要做羊水穿刺得提前一個月預約。有的還會跑到杭州去做?，F(xiàn)在，孕婦有了更多的選擇，做產前診斷更方便了。

去年全市產前診斷5000余例

    2003年，溫州市中心醫(yī)院成為我市首家取得產前診斷資質的醫(yī)院，這些年一直承擔著全市的產前診斷工作。據(jù)了解，2017年，溫州市中心醫(yī)院進行產前診斷5000余例，確診唐氏綜合征104例。

溫州市產前診斷重點學科群負責人，溫州市中心醫(yī)院檢驗科、中心實驗室主任唐少華介紹，產前診斷是對高風險的胎兒進行進一步的確診檢查，如對唐氏篩查高風險、無創(chuàng)DNA高風險、不良孕產史、遺傳性疾病家族史的孕婦以及高齡孕婦進行檢查?？梢圆捎媒q毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療。對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇，是提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾的有效措施。目前，我市產前診斷以羊膜腔穿刺為主，可確診胎兒染色體疾病，最常見的是21三體、18三體、13三體以及胎兒結構異常。另外，還可診斷部分基因遺傳病。

   “我們曾經(jīng)參與過一些流行性疾病調查，發(fā)現(xiàn)50%耳聾患者的發(fā)病都跟遺傳相關，1%-2%的地中海貧血患者都跟基因相關。而這幾年，產前診斷中心也診斷出不少先天性耳聾、地中海貧血的胎兒。”唐少華說，一些遺傳性疾病，如果父母雙方都是攜帶者，那么下一代的發(fā)病率高達25%，如果能早一點確診，就可以降低出生缺陷。因此，產前診斷中心目前開展了脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、地中海貧血等三項遺傳疾病的篩查，希望可以預防這些遺傳性疾病的發(fā)生，“中心一直在努力做這項工作，力爭推出更多的高發(fā)率的診斷項目”。

產前篩查高風險的要做產前診斷

    2014年10月，溫州市人民醫(yī)院取得了產前篩查資質。由于該院同時也是市婦幼保健院，孕產婦多，分娩量大，所以對產前診斷的需求量也較大。因此在2015年12月，溫州市人民醫(yī)院開始申請產前診斷中心，今年4月3日，終于拿到了產前診斷技術服務許可。

溫州市人民醫(yī)院婦產科實驗室主任、主任技師、醫(yī)師鄭加永說，為了這個產前診斷中心準備了三年多，雖然過程有點曲折，但結果可喜。接下來，醫(yī)院準備建立自己的高通量測序技術平臺，所有的無創(chuàng)DNA均由實驗室完成檢測并出具報告?！皬呐R床來看，有的孕婦很怕做羊水穿刺，以為做無創(chuàng)DNA就萬無一失了，其實這是個誤區(qū)。無創(chuàng)DNA目前還屬于產前篩查，只是相對于血清學篩查，其對染色體異常的檢出率要高一些。所以高齡孕婦直接選擇做無創(chuàng)DNA，也是可以的。但需要提醒的是，近半年內，接受過輸血、干細胞治療以及移植手術的孕婦，不能做無創(chuàng)DNA檢查?！?/span>

    鄭加永介紹，血清學篩查能發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常和染色體疾病，但有一定的漏篩率，一般來說，其檢出率在60%-70%。而在做過血清學篩查的孕婦中，高風險比例約為5%，這些人需要做產前診斷。作為實驗室主任同時又是一名遺傳科醫(yī)生，鄭加永認為，出生缺陷不僅要進行產前篩查和診斷，而且要積極開展預防工作?！胺馈币叩角懊?，最好是在懷孕前就先到遺傳門診咨詢，了解自己的染色體和遺傳病攜帶情況，看是否適合自然懷孕，而不是等到懷孕后再通過產前診斷來確診?！叭涨埃t(yī)院成立了出生缺陷精準防治中心，將打造集孕前優(yōu)生遺傳檢查、產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷、干預治療和社會救助為一體的出生缺陷精準防治體系。”鄭加永如是說。

產前診斷終于不“斷片”了

    作為溫州市唯一一家掛著浙江省孕產婦危重癥搶救中心、浙江省新生兒危重癥搶救中心兩塊牌子的醫(yī)院，溫醫(yī)大附屬二院現(xiàn)在又通過了浙江省產前診斷機構資質的審批。溫醫(yī)大附屬二院產科主任、主任醫(yī)師許張曄表示，隨著產前診斷中心的成立，醫(yī)院圍產醫(yī)學形成了從產前診斷到胎兒出生的即刻治療，從危重癥孕產婦搶救到危重新生兒搶救的一站式服務體系。

       據(jù)了解，溫醫(yī)大附屬二院去年產前篩查出高風險324例，最終確診的有4例，其中唐氏綜合征2例、愛德華氏綜合征1例、開放性神經(jīng)管畸形1例。許張曄說，從臨床來看，不少孕婦抱著僥幸心理，認為自己生出有缺陷寶寶的概率很低，便拒絕做產前診斷，特別是一些高齡初產孕婦，而很多數(shù)據(jù)表明，高齡孕婦胎兒畸形的發(fā)生率會增加。許張曄之前碰到一名二胎高齡孕婦，已經(jīng)40歲了，本來應該直接做羊膜穿刺，但該孕婦不肯。產前篩查顯示為21三體高風險，再建議做羊膜穿刺，還是不肯，做了無創(chuàng)DNA，仍然為高風險。該孕婦說第一胎都正常，第二胎也沒問題，堅持不做羊膜穿刺。最終，生下了一名唐氏綜合征寶寶，此時才后悔不已。

        許張曄建議，有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎、死產或夫婦一方有染色體問題的人群最好在懷孕前就了解清楚，做好“功課”。

產前診斷時間

絨毛取材：孕9-13+6周

羊膜腔穿刺：孕18-22+6周

臍帶血穿刺：孕25-30周

需要進行產前診斷的人群

1.孕婦年齡≥35周歲；

2.多次原因不明的流產、死胎、死產或曾生育過染色體病或某種單基因遺傳病患兒的孕婦；

3.夫妻任何一方為染色體異常，如染色體平衡易位或倒位攜帶者；

4.夫妻一方患有某種顯性單基因遺傳病或孕婦為X連鎖隱性遺傳病攜帶者；

5.孕婦血清學產前篩查高風險或無創(chuàng)產前基因檢測高風險；

6.孕婦超聲提示胎兒發(fā)育異常、羊水過多或過少；

7.妊娠期服用過量藥物或接觸有害物質或病毒感染等可能致畸的孕婦；

8.其他需要抽取羊水標本檢查的情況。

摘自：溫州商報 2018.04.12

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