胎兒疾病實現(xiàn)“宮內(nèi)會診”

附二醫(yī)設立浙南首家胎兒醫(yī)學多學科會診中心

 本報記者 繆小霞

 高高興興去醫(yī)院產(chǎn)檢，卻被告知超聲檢查提示胎兒發(fā)育異常，這突如其來的打擊，令準媽媽準爸爸驚慌失措：超聲檢查是否準確？是不是遺傳性疾??？要不要終止妊娠？孩子出生后會有后遺癥嗎？治療效果如何？……腦海里瞬間冒出的一連串問號，讓他們焦慮不安。

 近期，溫醫(yī)大附二院設立了胎兒醫(yī)學多學科會診中心，也就是我們俗稱的“宮內(nèi)會診”，專門幫助解決這類問題。這支由產(chǎn)科、影像科（超聲和核磁共振）、新生兒科、小兒外科、小兒心胸內(nèi)外科、小兒神經(jīng)內(nèi)外科、遺傳等相關學科專家組成的隊伍，對孕期疑難復雜病例進行會診，最大限度地就相關問題給予咨詢指導。獲得相對完整、客觀的信息后，孕婦及家屬根據(jù)建議，結合自身家庭情況再做出選擇。該中心對孕婦及胎兒情況做追蹤隨訪，提供出生后治療的建議方案，提供多學科的醫(yī)療協(xié)作，盡最大努力為準爸爸媽媽們提供方便，排憂解難。

 “先天不足”為哪般

 日前，國家衛(wèi)生計生委婦幼司相關負責人表示，在我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒。監(jiān)測顯示，我國有近一成家庭承受出生缺陷帶來的不幸。

 胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學缺陷，又稱為出生缺陷。一般來說，出生缺陷排名前三位的為：先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形。胎兒發(fā)育分為胚細胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對致畸因素作用的敏感性不同，其結果也不盡相同。胚細胞階段相對不敏感，致畸因素作用后可致胚細胞死亡、流產(chǎn)；胚胎階段最敏感，致畸因素作用后可導致胎兒結構發(fā)育異常；胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細胞生長異常或死亡，極少發(fā)生胎兒結構畸形。

 “目前，臨床上，對于具體致畸因素，還很難確定。”該醫(yī)院產(chǎn)科副主任、母胎醫(yī)學?？浦魅沃x愛蘭介紹，但主要有遺傳因素和環(huán)境因素。其中，遺傳因素染色體數(shù)目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形；環(huán)境因素包括藥物、化學物質、毒品等環(huán)境中可接觸的物質。環(huán)境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等都有密切關系。當然，由基因遺傳加環(huán)境因素的綜合影響，是最復雜且最難預防的。如今，先天性心臟病等胎兒畸形多發(fā)，環(huán)境是其逃脫不了的致畸因素。

 “宮內(nèi)會診”幫做最艱難抉擇

 門診中，時常會見到這樣一幕：準爸爸陪著準媽媽滿懷希望來產(chǎn)檢，然而，超聲檢查報告單提示胎兒發(fā)育有異?？赡?。晴天霹靂之下，他們無奈地四處求醫(yī)。他們不得不在產(chǎn)科、影像科、新生兒科、小兒外科、心胸外科、神經(jīng)內(nèi)外科、遺傳、麻醉科等一系列專家門診來回奔波。從眾多專家的咨詢中獲得片段、零星的信息，然后再像做拼圖游戲一樣將這些不完整信息進行拼湊、對接，希望能帶來一絲希望，抑或是幫助做出明確的抉擇。

 “現(xiàn)在遇到這種情況，孕婦及家屬就不需要那么無助地奔波了。”謝愛蘭說，如果在門診遇到有這些困難的孕婦，孕婦及家屬提出申請，她會及時告知相關專家組成員，組織會診，盡快給出意見和建議。當然，最終決定權仍在孕婦及家屬手中。比如，之前有位準媽媽被查出染色體異常，專家組綜合意見后告知，這是很嚴重的致畸因素，孩子出生后不僅在器官結構上有缺陷，而且還有智力缺陷，預后不理想。最后，多方面考慮后，孕婦最終選擇放棄，不希望孩子一出生就背負痛苦。

 會診給出意見和建議后，不論最終結果是繼續(xù)妊娠還是放棄，專家們?nèi)詴^續(xù)跟蹤。對于因此選擇終止妊娠的案例，專家們分析可能的原因，在孕婦下一次計劃懷孕時就提前介入，進行優(yōu)生優(yōu)育指導，并且在將來的產(chǎn)檢中提前設防，及早進行有針對性的排畸篩查。而勇敢選擇繼續(xù)妊娠的孕婦，也將在這組專家成員的“密切監(jiān)控”下孕育，直至孩子出生后的治療及術后復查、隨訪等，全程跟蹤。“比如，在胎兒被查出心臟發(fā)育畸形的，分娩時，產(chǎn)科和新生兒科通力合作，幫助新生兒安全度過第一關，并及時和小兒心胸外科聯(lián)系，為他們提供最佳的治療方案和時機。”謝愛蘭告訴記者。

 三級防控網(wǎng)絡，越早干預越好

 隨著“單獨二胎”政策的逐步落實實施，高齡產(chǎn)婦比例增高，出生缺陷也會避免不了地增多。“應該重提并實施出生缺陷的三級干預，并且越早干預越好。”謝愛蘭提醒大家，一級預防主要是防止出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢等，預防和減少出生缺陷的發(fā)生。二級預防主要是產(chǎn)前篩查，采用科學的干預手段，減少出生缺陷活產(chǎn)兒。三級預防主要是在胎兒出生后，及時進行新生兒疾病的篩查和診治。

 目前，醫(yī)院正加大幫助力度的就是二級預防，當然還需各位準媽媽配合。“超聲檢查是篩查結構發(fā)育異常的有效手段。”她介紹，根據(jù)2012年衛(wèi)生部的產(chǎn)前超聲檢查指南，準媽媽們可參考這么三類：常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查：18-24孕周進行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查；在此基礎上，若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒某部位發(fā)育異常可能，則要進行針對性檢查。如，心血管系統(tǒng)有疑問應進行胎兒超聲心動圖檢查。尤其是系統(tǒng)超聲檢查，18-24孕周孕婦最好都要做一次。因為在這一階段，胎兒內(nèi)臟器官已基本發(fā)育完整，且個頭還不大，羊水也足，判斷清晰度和準確度都比較高。她最后特別強調：孕婦朋友們千萬不要把三維、四維超聲等同于系統(tǒng)超聲檢查。

本文摘自：溫州日報 2014/12/2  第10版

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