明明自己是女孩子，怎么越長大越反而有“男子氣概”，進入青春期后，還出現(xiàn)了喉結(jié)等男性體征，這是怎么回事？近日，這名女孩子來到溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院求“答案”。

　　今年14歲的文文（化名）來自江西，從小她就對自己的“性別”很疑惑，明明父母說她是女兒身，怎么跟其他女孩長得不一樣。進入發(fā)育期后，她發(fā)現(xiàn)自己還越來越“男人”了， 胡須、體毛增多，喉結(jié)也日漸明顯，并且還出現(xiàn)了男孩子才會有的“小雞雞”，連講話聲音都是男孩子的嗓音。她的父母對此也非常著急，趕緊帶她到江西當?shù)蒯t(yī)院就診，當?shù)蒯t(yī)院診斷是得了一種叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的罕見病，經(jīng)當?shù)蒯t(yī)生推薦，她被介紹到溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科主任陳聰?shù)绿幘驮\。

　　陳聰?shù)略诹私馕奈牡南嚓P(guān)情況后，立即會同該院兒童內(nèi)分泌科主任單小鷗開展了多學科討論，經(jīng)過詳細檢查診斷，確認文文患了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這病在她身上表現(xiàn)為假兩性畸形，即性染色體為46，XX，性腺器官為卵巢，但外生殖器表現(xiàn)為男性化特征。

　　“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種罕見的由于基因突變引起的常染色體隱性遺傳代謝病，因為類固醇激素合成途徑受阻，導(dǎo)致腎上腺分泌異常，一系列的激素分泌紊亂會使患者出現(xiàn)女性男性化、男性性早熟等輕重不等癥狀，在新生兒中發(fā)病率為5/10萬～10/10萬?！标惵?shù)卤硎荆S著患兒發(fā)育雄性化特點會越來越明顯，甚至出現(xiàn)雄激素的“大腦印跡”，那個時候患兒對自己性別的認知就無法逆轉(zhuǎn)，會認為自己就是“男孩子”。并且很有可能會在應(yīng)激情況下出現(xiàn)腎上腺危象，嚴重還有可能出現(xiàn)生命危險。

　　病因找到后，陳聰?shù)卤銓ξ奈拈_展治療前的準備工作。在決定文文的性別時，安排心理科對文文進行會診，最終確認文文的心理更傾向于一個女孩子，溫醫(yī)大附二院兒童泌尿外科團隊討論決定為文文施行陰蒂整形及尿生殖竇游離整形，并制訂個性化的圍手術(shù)期方案。

　　為解決其家庭的經(jīng)濟困難，溫醫(yī)大附二院兒童外科黨支部下屬的“共童解密”志愿者服務(wù)項目，幫她申請了慈善項目的醫(yī)療救助，在王振滔慈善基金會和愛佑晨星——重疾兒童醫(yī)療救助項目的支持下，文文得以免費進行矯形手術(shù)。

　　隨后陳聰?shù)聨ьI(lǐng)手術(shù)團隊為文文在全麻下施行“陰蒂整形術(shù)、外陰成形術(shù)、尿生殖竇游離整形”手術(shù)。經(jīng)過兩個小時的手術(shù)，文文成功恢復(fù)正常女兒身。“通過手術(shù)，文文不僅能完全恢復(fù)女性外觀，成年后還能生兒育女。”陳聰?shù)卤硎?，由于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥還無法被治愈，文文還需終生服用藥物來控制病情。

來　　源：《溫州晚報》2023.10.20 頭版

原文鏈接：http://newspaper.wzrb.com.cn/newspaper?mediaKey=wzwb&publishTime=2023-10-20&classify=0&id=12&showArticleDetail=true&docId=190684&curEdition=01