脆骨癥即成骨不全癥，屬于骨代謝問題，目前發(fā)病原因不明，多有家族遺傳史。該病普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形。這類病人，輕者可無癥狀，正常身高，僅輕度易發(fā)骨折。嚴(yán)重者輕輕一個(gè)擁抱、咳嗽或輕微的碰撞也會(huì)導(dǎo)致骨折。由于頻繁骨折造成長(zhǎng)期臥床，會(huì)對(duì)患者的壽命產(chǎn)生影響。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”。

張宇介紹，這種病比較罕見，發(fā)生率是十萬分之三左右，目前尚無治愈的辦法。“我在十年中也只碰到過兩三個(gè)。”骨脆癥的病變不僅限于骨骼，還常常累及其他器官，如聽力下降、鞏膜呈藍(lán)色。按目前的醫(yī)療技術(shù)，在產(chǎn)前檢查時(shí)不可能查出胎兒是否患有該病。

本文摘自：溫州都市報(bào) 2014/12/4  A8版

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