小利（化名）的媽媽始終難以接受，自己養(yǎng)了一年的“兒子”竟然是女兒身。近日，她帶著孩子在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院兒童性發(fā)育異常診療中心成功做了手術(shù)。醫(yī)院方表示，孩子兒童性發(fā)育異常發(fā)病率約四千分之一，家長(zhǎng)一定得留意。

剛生下來(lái)一看是“兒子”

養(yǎng)著養(yǎng)著發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁

     孩子出生之后，醫(yī)生和家長(zhǎng)往往都是通過(guò)看外生殖器判斷性別。

    小利媽媽回憶，去年孩子出生的時(shí)候，生殖器那里就長(zhǎng)得和別的孩子有些不一樣，外型看起來(lái)是個(gè)男嬰，可是根據(jù)基因篩查的結(jié)果，小利為XX染色體，“其實(shí)她就是個(gè)女孩子?！?/span>

    醫(yī)院兒童性發(fā)育異常中心副主任陳聰?shù)陆榻B，小利得的病叫“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH），多數(shù)患者腎上腺分泌激素不足會(huì)導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生過(guò)多，在臨床上會(huì)出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，女孩會(huì)出現(xiàn)生殖器特征男性化的假象，而男孩則表現(xiàn)為性早熟。

而小利就是因?yàn)镃HA引起體內(nèi)雄激素過(guò)多，導(dǎo)致外生殖器看起來(lái)是個(gè)男嬰。

陳聰?shù)箩t(yī)生（右）對(duì)性發(fā)育異常的患兒做腹腔鏡探查。院方供圖

    由于不知道寶寶患病，小利父母一直覺(jué)得寶寶的生殖器發(fā)育異于常人，一度羞于啟齒，他們甚至不敢在家人面前給寶寶換紙尿褲。即便帶寶寶來(lái)醫(yī)院診治，他們也不愿告訴家里人，借口說(shuō)帶孩子外出旅游。

    此次在醫(yī)院做了整形手術(shù)，醫(yī)院方表示，當(dāng)屬最佳時(shí)機(jī)（一周歲左右）?，F(xiàn)在，小利除了終身服用刺激腎上腺素分泌的藥物，她的生殖器外形跟正常女孩沒(méi)有什么差別，小利的父母終于如釋重負(fù)。

4歲“雌雄同體”、8歲難長(zhǎng)高

兒童性發(fā)育異常煩惱多

    與小利的幸運(yùn)不同，更多的“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”患兒遭遇難以言說(shuō)的煎熬。

    6歲的琪琪（化名）生下來(lái)生殖器肥大，家人也一直把孩子當(dāng)作男孩子養(yǎng)。近期因?yàn)檫^(guò)于矮小來(lái)醫(yī)院查看，醫(yī)生檢查后才發(fā)現(xiàn)琪琪是個(gè)女孩，有著子宮和卵巢。

    “從小當(dāng)男孩子養(yǎng)，琪琪的自我認(rèn)知一直是男孩子，所以還要進(jìn)行詳細(xì)的心理評(píng)估，才能對(duì)她進(jìn)行性別分配?！标惖侣斦f(shuō)。

無(wú)獨(dú)有偶，8周歲的男孩阿林（化名）也是因?yàn)樾栽缡靵?lái)醫(yī)院診治。阿林看起來(lái)一米六幾，人長(zhǎng)得比同齡人要高，但才8歲已經(jīng)變聲了，結(jié)果骨齡一查已經(jīng)有十幾歲。

    據(jù)介紹，患有“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH）的男孩會(huì)表現(xiàn)出性早熟癥狀，無(wú)奈阿林的家人發(fā)現(xiàn)得太晚，孩子的身高可能再也無(wú)法逆轉(zhuǎn)。

4歲婷婷的例子更加罕見(jiàn)：她既有男性生殖系統(tǒng)又有子宮和卵巢，這就是意味著“雌雄同體”。

    婷婷（化名）自出生就有女孩的生殖器，家長(zhǎng)也把她當(dāng)女兒。一直到婷婷4歲，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子長(zhǎng)得比同齡孩子要矮很多，于是就帶孩子到醫(yī)院去看生長(zhǎng)發(fā)育門診。B超檢查讓醫(yī)生和家長(zhǎng)大吃一驚：孩子既有子宮和卵巢又有睪丸。染色體檢查發(fā)現(xiàn)，婷婷為真兩性畸形，染色體為45XY和46xx的嵌合體。目前，婷婷面臨著做男孩還是做女孩的性別分配問(wèn)題。

圖源：視覺(jué)中國(guó)

兒童性發(fā)育異常發(fā)病率約四千分之一

家長(zhǎng)們需要提前帶孩子檢查診斷

    根據(jù)研究統(tǒng)計(jì)，兒童性發(fā)育異常的發(fā)病率約為四千分之一，隨著性發(fā)育異常的患兒日益增多，今年2月，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬二院成立兒童性發(fā)育異常診療中心。

    這一中心由兒童內(nèi)分泌科、兒童泌尿外科、兒童心理科、超聲影像科、生殖內(nèi)分泌科、婦產(chǎn)科、遺傳科、兒童保健科等專業(yè)的專家組成，是國(guó)內(nèi)為數(shù)不多，以多學(xué)科合作形式為為兒童性發(fā)育異常提供專業(yè)診治的中心之一。

    該中心主任單小鷗介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（ACH）的發(fā)生率約為萬(wàn)分之一，中心成立兩個(gè)多月，已經(jīng)完成六例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒的矯形手術(shù)，其中五例為女孩，一例為男孩。

    對(duì)于在性發(fā)育異常診療中心就診的孩子，不同的專家會(huì)進(jìn)行一系列病因評(píng)估，比如內(nèi)分泌、內(nèi)外生殖器的影像學(xué)及染色體、基因等。

雖然通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒患病的可能性不大，但單小鷗還是提醒各位女性，在孕前、孕期，都要注意檢查。孕前，要注意是否有患兩性畸形的家族史。在妊娠期間不要亂服孕激素藥物，遠(yuǎn)離污染環(huán)境。

孩子如果在出生后，發(fā)現(xiàn)生殖器有異常，應(yīng)馬上就醫(yī)，盡早避免給孩子在性別認(rèn)知過(guò)程中產(chǎn)生心理陰影。

【浙江新聞+】

兒童出現(xiàn)下列情況，需懷疑性發(fā)育異?？赡埽?/span>

1、明顯生殖器模糊；

2、明顯女性外生殖器伴陰蒂肥大、大陰唇后融合或腹股溝/大陰唇腫塊；

3、明顯男性生殖器伴有雙側(cè)隱睪或小陰莖、或單發(fā)的會(huì)陰型尿道下裂、或輕中度尿道下裂伴有隱睪；

4、有性發(fā)育異常家族史；

5、外生殖器外形與產(chǎn)前染色體檢查不符合；

6、女孩原發(fā)性閉經(jīng)　指女孩15周歲仍未來(lái)月經(jīng)或10歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育后五年沒(méi)來(lái)月經(jīng)；

7、青春期女孩男性化；

8、男孩青春期發(fā)育延遲　指男孩14歲青春期未啟動(dòng)。

摘自：浙江新聞

鏈接：https://zj.zjol.com.cn/news.html?id=1198647&from=singlemessage&isappinstalled=0