當你看到一個手指特別細長的人，一定會羨慕他可能具有彈鋼琴的先天條件，但幾乎不會想到這個人可能患上了一種叫做“馬凡氏綜合征”的罕見疾病。日前，在溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院心胸外科，楊美高醫(yī)生帶領他的手術(shù)團隊耗時近7小時，為一例罕見“馬凡氏綜合征”患者成功實施手術(shù)，經(jīng)過術(shù)后3周的恢復，患者終于康復出院。

　A   身體主要特征 伸臂指尖距離比身高長15厘米

　黃先生今年35歲，湖北籍來溫務工人員。其父母、兄弟姐妹個頭均不高，唯獨他的身高達到180厘米，但體重不到63千克，整個人看起來高高瘦瘦，且手指和腳趾特別細長，張開雙臂兩手指尖距離達195厘米，比身高還要長15厘米。

　因出現(xiàn)胸悶、氣短和咳嗽等癥狀，黃先生7月20日來到溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院檢查，檢查結(jié)果讓值班醫(yī)生大吃一驚——黃先生患的是罕見的“馬凡氏綜合征”。

　B   主要病癥 心臟主動脈瘤擴張，隨時因大出血猝死

　黃先生的心臟主動脈直徑擴張至8.5厘米左右，是常人的近3倍；因為心臟主動脈瘤巨大伴有主動脈瓣重度返流，導致左心室舒張末內(nèi)徑9厘米，是正常人的近2倍。

　楊醫(yī)生說：“正常人的主動脈根部直徑大約3厘米，當直徑大約4.5厘米，就會有一定的危險；當大于5厘米時，就需要做手術(shù)，直徑大于6厘米時，隨時有破裂而導致死亡的危險。”而患者的主動脈血管和左心室已被撐得非常大而薄，非手術(shù)治療的話，隨時可能因主動脈瘤破裂，導致大出血或心臟破裂等原因死亡。因此，“馬凡”被醫(yī)生稱為“麻煩”。像黃先生這種情況，醫(yī)生說五六年內(nèi)還是第一次遇見。

　資深醫(yī)生說，以前這種疾病做手術(shù)要面臨“三戰(zhàn)”。一是“苦戰(zhàn)”，一臺手術(shù)耗時往往12到24個小時；二是“血戰(zhàn)”，因要切開主動脈血管和心臟，每臺手術(shù)要消耗鮮血5000~10000毫升；三是成功率比較低，所以也被稱為“死戰(zhàn)”。

　C   手術(shù)歷時近7小時 心臟休眠長達3小時

　此次，醫(yī)生們?yōu)榱私鉀Q黃先生的大“馬凡”，經(jīng)過了7天的準備。7月27日上午9時，醫(yī)生開始手術(shù)。打開胸腔，他們發(fā)現(xiàn)黃先生的主動脈擴張得像一個充氣的圓氣球；心臟如斗，膨脹得像一頭成年牛的心臟。醫(yī)生首先為黃先生建立體外循環(huán)系統(tǒng)，然后讓心臟暫時停止跳動并將之降溫……難度很大的是帶主動脈瓣人工主動脈血管置換手術(shù)，在醫(yī)生看來，該手術(shù)屬于“大工程”，手術(shù)中既要保證人工血管與患者自身血管接合后不出血，還要解決重建冠狀動脈口等關(guān)鍵難題，早期不少患者因手術(shù)中縫合出血導致各種意外而死亡。手術(shù)一直持續(xù)到當天下午3時30分，即將結(jié)束時，醫(yī)生為患者置換了主動脈瓣及升主動脈,此時休眠長達3個小時的心臟再次有力地跳動起來……

　楊醫(yī)生說，經(jīng)過手術(shù)，黃先生的心臟明顯變小，隨著逐漸康復，心臟將恢復到常人大小。但因疾病造成骨骼變化的情況，如手指細長、個子高瘦等情況將不會改變，這些身體特征需黃先生在以后的生活中注意保護，否則容易引起骨折等。溫都記者王雄濤

　醫(yī)生告訴你

　溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院心胸外科主任醫(yī)師楊美高

　“馬凡”屬先天性遺傳性疾病

　馬凡氏綜合征屬先天性遺傳性疾病，該病會造成患者整體骨骼發(fā)生變化，其特征為四肢、手指、腳趾細長，身體高瘦，身高明顯超出常人，上肢兩指尖的距離大于身高，常見的就是手長腳長，關(guān)節(jié)腫大，同時視力也會發(fā)生變化。

　該病患者95%死于心血管并發(fā)癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。因此，醫(yī)生建議有上述癥狀的人，應及時到醫(yī)院復查。

　相關(guān)鏈接   不少運動員 因患該病死亡

　馬凡氏綜合征容易成“巨人殺手”，不少運動員因患該病死亡。據(jù)材料顯示，1988年，身高196厘米的原美國女排主攻手海曼，在球場因主動脈瘤破裂出血猝死；2001年，身高204厘米的排球國手朱剛，也因動脈瘤破裂猝死。也有人懷疑美國游泳健將菲爾普斯患有馬凡氏綜合征，但有醫(yī)生分析認為，菲爾普斯可能只是吻合“馬凡氏綜合征”中少數(shù)臨床表現(xiàn)的一個正常人。

　本文摘自:溫州都市報 2015/8/27 第A11版

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